Om de precieze vorm van kinderkanker vast te stellen, wordt bij de diagnose het DNA in de tumorcellen van kinderen geanalyseerd. Sinds mei is het Máxima begonnen met het standaard analyseren van het volledige tumor-DNA van alle kinderen, met behulp van een technologie die whole genome sequencing wordt genoemd.
Het Máxima is overgestapt op whole genome sequencing, omdat deze techniek veel uitgebreider is dan de traditionele methode. Voorheen werd alleen het deel van het DNA geanalyseerd dat codeert voor eiwitten—ongeveer 2 procent van het complete DNA. De overstap verbetert niet alleen de diagnostiek, maar levert ook waardevolle gegevens op voor de ontwikkeling van nieuwe behandelingen en voor onderzoek naar de ontwikkeling van kinderkanker.
Dr. Bastiaan Tops, hoofd van het Laboratorium voor kinderoncologie van het Prinses Máxima Centrum: 'Door het volledige DNA te analyseren, kunnen we nu alle genetische veranderingen in de tumorcel blootleggen. Deze overstap zorgt voor een uitgebreider beeld van de kanker van een kind. Deze benadering maakt toepassingen mogelijk zoals farmacogenetica, waarbij we behandelingen kunnen aanbieden op basis van het genetische profiel van een kind. Het stelt ons ook in staat om de voortgang van de tumor tijdens de behandeling op moleculair niveau nauwkeuriger te volgen.’
Farmacogenetica
Whole genome sequencing kijkt niet alleen naar het DNA van de tumorcellen, maar ook naar het zogenaamde kiembaan-DNA in de gezonde cellen van een kind. Dit maakt farmacogenetische analyses mogelijk, die helpen om een behandeling met precisiegeneeskunde te bieden op basis van het geërfde genetische profiel van het kind.
Dr. Meta Diekstra postdoctoraal onderzoeker in de Huitema groep en ziekenhuisapotheker in het Máxima, leidt de klinische implementatie van farmacogenetische testen. Ze doet dit met steun van de Prinses Máxima Centrum Foundation. Ze legt uit: 'Een groot voordeel van het gebruik van whole genome sequencing bij diagnose is dat we de data kunnen hergebruiken voor farmacogenetische analyses. Met gespecialiseerde software kunnen we de gegevens snel en betrouwbaar scannen op genetische varianten die van invloed zijn op hoe een kind reageert op verschillende geneesmiddelen, zowel wat betreft bijwerkingen als werkzaamheid. Hierdoor kunnen we de behandeling nauwkeuriger afstemmen, van het aanpassen van de dosis tot het kiezen van een ander medicijn dat beter past bij het genetische profiel van een kind.’
Onderzoeksgegevens en infrastructuur
Het analyseren van het volledige tumor-DNA bij diagnose biedt onderzoekers ook nieuwe inzichten in genetisch overgeërfde vormen van kinderkanker en nieuwe aanknopingspunten voor onderzoek naar immuuntherapie.
Dr. Patrick Kemmeren, groepsleider en hoofd van de Big Data Core faciliteit van het Máxima: 'Het implementeren van whole genome sequencing bij diagnose zou niet mogelijk zijn geweest zonder de nauwe samenwerking tussen onze computationele biologiegroep en onze collega's van diagnostiek. Samen hebben we een unieke data-infrastructuur opgezet die tussen afdelingen wordt gedeeld en ervoor zorgt dat genetische informatie over de tumor van een kind niet alleen sneller beschikbaar is voor onderzoek, maar ook dat we innovaties snel in de kliniek kunnen implementeren.'
De wetenschappers zijn ook van plan om geanonimiseerde tumor DNA gegevens te delen met andere onderzoeksinstellingen die zich bezighouden met kinderkanker. Kemmeren benadrukt het belang hiervan: 'Kinderkanker is zeldzaam, en naast dat we de gegevens zelf onderzoeken, hopen we door het delen van deze gegevens de ontwikkeling van nieuwe behandelingen te versnellen en een beter begrip te krijgen van hoe kinderkanker zich ontwikkelt.'
De volledige tumor-DNA-analyse wordt uitgevoerd in het Prinses Máxima Centrum. De kosten worden gedekt uit het budget voor gezondheidszorg en onderzoek van het Prinses Máxima Centrum. Dit wordt aangevuld door Oncode Accelerator en de Adessium Foundation via de Prinses Máxima Centrum Foundation om de benodigde infrastructuur op te zetten.
We kunnen ons voorstellen dat je vragen hebt over Whole Genome Sequencing (WGS) als standaardzorg voor alle kinderen in het Prinses Máxima Centrum. In deze FAQ vind je meer informatie.