Klinische Research Programma – Diagnostiek

Klinisch programmadirecteur: Dr. Bastiaan Tops

Programma-onderwerpen

Whole Genome Sequencing (WGS)

Met Whole Genome Sequencing (WGS) als standaard test binnen de zorg kunnen we het hele genoom van de tumor in kaart brengen, waardoor alle genomische afwijkingen in één analyse kunnen worden opgespoord. Deze methode biedt niet alleen waardevolle inzichten voor de initiële diagnose, maar opent ook aanvullende mogelijkheden op het gebied van farmacogenetica, HLA-typering en gepersonaliseerde behandelingen. WGS maakt het ook mogelijk patiënten individueel te vervolgen tijdens de behandeling door gebruik te maken van patiëntspecifieke genetische afwijkingen in de tumor. Hierdoor kunnen technieken zoals liquid biopsies en minimal residual disease (MRD) diagnostiek worden ingezet om de behandeling nauwkeurig af te stemmen en de ziekte voortgang real-time te monitoren.

Tumor classificatie m.b.v. methylatieprofiling

Het epigenetisch patroon is vaak uniek voor verschillende tumortypen en kan daarmee gebruikt worden tumorclassificatie. Wij maken gebruik van nanopore sequencing in combinatie met AI-modellen om snelle en nauwkeurige diagnoses te kunnen stellen. Voor tumoren van het centrale zenuwstelsel (CNS) hebben we al een model, Sturgeon, ontwikkeld dat het mogelijk maakt om tijdens de operatie een diagnose te bepalen, waardoor de chirurg het operatiebeleid direct kan aanpassen. Momenteel breiden we deze technologie uit naar solide tumoren en leukemie, met als doel snellere en nauwkeuriger diagnostiek te kunnen bieden. Op termijn hopen we hiermee nieuwe behandelmogelijkheden en klinische studies te faciliteren, wat bijdraagt aan betere zorg voor kankerpatiënten.

Nanopore sequencing

Nanopore sequencing is een veelbelovende technologie die wij momenteel inzetten voor methylatieprofilering en tumorclassificatie (zie hierboven). Ons onderzoek richt zich op het uitbreiden van deze techniek om alle genetische afwijkingen in tumoren met één enkele test te kunnen detecteren. Dit zou een enorme stap vooruit betekenen, aangezien het zowel de diagnostiek vereenvoudigt als versnelt. Daarnaast vereist nanopore sequencing aanzienlijk minder middelen dan traditionele methoden, waardoor het bijzonder geschikt is voor landen met beperkte resources. Door deze technologie toegankelijker te maken, streven we naar het 'democratiseren' van de diagnostiek voor kinderen met kanker en het verminderen van wereldwijde gezondheidsongelijkheid.

Innovatieve Diagnostische Technologieën

Naast genomische en epigenetische analyses verkennen wij diverse innovatieve technologieën om de diagnostiek van kinderkanker verder te verbeteren. We ontwikkelen nieuwe toepassingen binnen de flowcytometrie, niet alleen voor hematologische maligniteiten maar ook voor solide tumoren, waardoor celpopulaties sneller en nauwkeuriger geanalyseerd kunnen worden. Daarnaast zetten we in op multiplex immuunhistochemie en spatial proteomics om de tumoromgeving en eiwitexpressie gedetailleerd in kaart te brengen. Beeldanalyse van pathologiebeelden, ondersteund door kunstmatige intelligentie, biedt extra mogelijkheden om patronen sneller te herkennen en diagnoses te verfijnen. Door deze technologieën te combineren met onze andere initiatieven, zoals whole genome sequencing en methylatieprofilering, streven we naar een allesomvattende en efficiënte diagnostiek met als ultiem doel de allerbeste diagnostiek te leveren voor ieder kind met kanker.