Deze website maakt gebruik van cookies. We gebruiken cookies om instellingen te onthouden en je bezoek soepeler te laten verlopen. Daarnaast gebruiken we ook cookies voor de verbetering van de website en het verzamelen en analyseren van statistieken. Lees meer over cookies

Patrycja Fryzik

PhD student
Onderliggende oorzaken van pediatrische MDS en beenmergfalen

Pediatrisch myelodysplastisch syndroom (MDS) is een pre-maligne aandoening van het hematopoëtisch systeem die gepaard gaat met falen van het beenmerg. Op dit moment is een hematopoëtische stamceltransplantatie de enige behandelingsoptie voor MDS-patiënten, maar deze behandeling brengt aanzienlijke risico’s met zich mee, waaronder ernstige morbiditeit en mogelijk levensbedreigende complicaties als gevolg van de therapie. De ontwikkeling van nieuwe therapieën wordt echter belemmerd door een onvoldoende begrip van de onderliggende ziektemechanismen. 

 

In mijn onderzoek wil ik de oorzaken van pediatrische MDS ontrafelen, nieuwe therapeutische markers identificeren en beter begrijpen waarom en hoe het beenmerg faalt. Door gebruik te maken van geavanceerde (single-cell) sequencingtechnieken, zoals CITE-seq en spatial transcriptomics, probeer ik de mechanismen die fundamenteel zijn voor de ontwikkeling en progressie van MDS in kaart te brengen. Deze benaderingen helpen bij het identificeren van afwijkende genen, signaalroutes en interacties binnen het falende beenmerg – met als uiteindelijk doel een beter begrip van MDS en hopelijk een positieve impact op het welzijn en de prognose van kinderen met MDS.