Deze website maakt gebruik van cookies. We gebruiken cookies om instellingen te onthouden en je bezoek soepeler te laten verlopen. Daarnaast gebruiken we ook cookies voor de verbetering van de website en het verzamelen en analyseren van statistieken. Lees meer over cookies

Teuntje Poortvliet

Teuntje Poortvliet

MSc Student

Leren van fouten: Ontcijfering van de residuele functie van gemuteerd FANCC in patiënten met Fanconi anemie

Telefoon 31 88 97 25 186

Fanconi anemie is een genetische ziekte die hoofdzakelijk gekarakteriseerd wordt door progressief beenmergfalen en een predispositie voor kanker. De ziekte wordt veroorzaakt door biallelische mutaties in genen die coderen voor eiwitten in de Fanconi anemie cascade. De ernst van het ziektebeeld van patiënten is variabel en is afhankelijk van het type mutatie die de patiënt bij zich draagt. Veel mutaties die FA veroorzaken inactiveren het aangedane eiwit niet volledig maar resulteren in een mutant eiwit dat nog een, vaak onbekende, residuele functie heeft. Het doel van mijn project is om de residuele functie van gemuteerd FANCC te bepalen, de meest voorkomende oorzaak van Fanconi anemie in Nederland. Het identificeren van de residuele functie en/of missende functies draagt bij aan het bepalen van de rol van verschillende mutaties in het veroorzaken van Fanconi anemie.