Wie kan meedoen
- Kinderen met een bevestigde laboratoriumdiagnose van MPS I-H
- Leeftijd bij screening: ≥ 28 dagen tot ≤ 30 maanden
Doel
Het doel van dit onderzoek is om de huidige standaardbehandeling allogene hematopoëtische stamceltransplantatie (allo-HSCT) te vergelijken met het nieuwe gentherapeutische geneesmiddel OTL-203. Verondersteld wordt dat OTL-203 voordelen kan bieden ten opzichte van de standaardbehandeling wat betreft de overleving, verminderen van complicaties en symptomen.
Achtergrond
Allo-HSCT wordt al jarenlang door artsen over de hele wereld gebruikt als een standaardbehandeling bij MPS I-H, maar wordt door regelgevers op het gebied van medische behandelingen niet beschouwd als een goedgekeurd geneesmiddel.
Behandeling met OTL-203 of allo-HSCT zal naar verwachting de voortgang (progressie) van MPS I-H bij het kind stoppen of vertragen. Het is mogelijk dat de kwaliteit van leven verbetert, en dat er minder symptomen van MPS I-H en minder MPS I-H-gerelateerde complicaties optreden. Ook kan het gebruik van andere geneesmiddelen in verband met complicaties van MPS I-H mogelijk worden verminderd of stopgezet.
In dit onderzoek zal het kind één van de twee behandelingen krijgen en voor minimaal vijf jaar opgevolgd worden (tot 15 jaar bij OTL-203 behandeling). Tijdens de duur van het onderzoek zal het kind op verschillende tijdstippen ook verschillende onderzoeken ondergaan. Bijvoorbeeld (maar niet gelimiteerd tot) een lichaamsonderzoek, bloedonderzoek, hartonderzoek, functionele en beweeglijkheidsonderzoeken, en scans van hersenen of de wervelkolom. Na twee jaar zal er tussentijds geëvalueerd worden of de OTL-behandeling een gelijkaardige of verbeterde behandelingsmethode kan zijn.
OTL-203 is een gentherapeutisch studiegeneesmiddel. Het bestaat uit een autologe (lichaamseigen), met CD34+ cellen verrijkte populatie hematopoëtische stam- en voorlopercellen (HSPC's). De stamcellen worden buiten het lichaam aangepast om zo het IDUA-gen te bevatten en aan te maken zodra ze terug in het lichaam zijn. Een enkele dosis wordt via een infuus teruggegeven aan het kind. De verminderde activiteit van het IDUA-gen wordt gezien als een belangrijke factor in de ziekte van Hurler.
Momenteel toont een lopend fase I/II onderzoek aan dat OTL-203 goed verdragen wordt, en de follow-up resultaten wijzen op een bemoedigende uitkomst.