In samenwerking met: Prof.dr. M.M. van den Heuvel-Eibrink
Momenteel wordt nierkanker bevestigd door histologische beoordeling van de tumor na een operatie. Patiënten worden echter preoperatief behandeld met chemotherapie, waardoor de histologische diagnose vertraging oploopt. In dit project onderzoeken we het potentieel van circulerend tumor DNA (ctDNA) als diagnostische en prognostische biomarker voor nierkanker. CtDNA bestaat uit DNA-fragmenten die uit tumorcellen zijn afgestoten na bijvoorbeeld apoptose. Met behulp van cell-free reduced representation bisulfite sequencing (cfRRBS) sequencen wij gemethyleerde genen in ctDNA bij diagnose. De ontdekking van tumorspecifieke gemethyleerde genen kan ons helpen onderscheid te maken tussen histologische subtypen van nierkanker bij het begin van de behandeling in plaats van na de operatie. Bovendien gebruiken wij whole exome sequencing bij de diagnose en vóór de operatie om afwijkingen in het ctDNA op te sporen en te vergelijken met die in het tumor-DNA. Als ctDNA en tumor-DNA vergelijkbaar zijn, willen wij vloeibare biopsieën in de kliniek toepassen om de diagnostische nauwkeurigheid en de risicostratificatie te verbeteren.
Momenteel wordt nierkanker bevestigd door histologische beoordeling van de tumor na een operatie. Patiënten worden echter preoperatief behandeld met chemotherapie, waardoor de histologische diagnose vertraging oploopt. In dit project onderzoeken we het potentieel van circulerend tumor DNA (ctDNA) als diagnostische en prognostische biomarker voor nierkanker. CtDNA bestaat uit DNA-fragmenten die uit tumorcellen zijn afgestoten na bijvoorbeeld apoptose. Met behulp van cell-free reduced representation bisulfite sequencing (cfRRBS) sequencen wij gemethyleerde genen in ctDNA bij diagnose. De ontdekking van tumorspecifieke gemethyleerde genen kan ons helpen onderscheid te maken tussen histologische subtypen van nierkanker bij het begin van de behandeling in plaats van na de operatie. Bovendien gebruiken wij whole exome sequencing bij de diagnose en vóór de operatie om afwijkingen in het ctDNA op te sporen en te vergelijken met die in het tumor-DNA. Als ctDNA en tumor-DNA vergelijkbaar zijn, willen wij vloeibare biopsieën in de kliniek toepassen om de diagnostische nauwkeurigheid en de risicostratificatie te verbeteren.