In de afgelopen jaren is het besef toegenomen dat erfelijke aanleg een evidente rol speelt bij het ontstaan van kinderkanker en dat het belangrijk is hier aandacht voor te hebben. Vaststellen van een genetisch syndroom kan namelijk gevolgen hebben voor therapiekeuzes, voor beleid ten aanzien van screenen op nieuwe tumoren en informeren van verwanten. Identificeren van een erfelijke aanleg voor kanker geeft ook antwoord op een vraag die veel ouders stellen: “Waarom kreeg mijn kind kanker, heb ik zelf iets verkeerd gedaan?”. Er is inmiddels een groot aantal kinderkanker predispositie syndromen bekend en deze zijn in de dagelijkse praktijk vaak lastig te herkennen.
Ik was klinisch geneticus in het RadboudUMC (2012-2018), sinds 2015 in combinatie met een aanstelling in het UMC Utrecht/Prinses Máxima Centrum. Sinds juni 2018 werk ik volledig in het UMCU/Máxima Centrum. Mijn expertise terrein is diagnosticeren van en counseling geven over syndromen die met aanleg voor kinderkanker gepaard gaan. Het is mijn taak in het Prinses Máxima Centrum om alle klinisch genetische zorg te coördineren, inclusief het ontwikkelen van toestemmingsprocedures voor genetische testen in het kader van diagnostiek en wetenschappelijk onderzoek en ontwikkelen van syndroom specifieke screeningsprotocollen.
Ik ben co-principal investigator in de Kuiper groep met een focus op het identificeren van nieuwe kinderkanker predispositie genen en beschrijven van het bijbehorende klinisch beeld. In November 2013 heb ik mijn proefschrift met de titel ‘Verbeteren van de klinische en moleculaire diagnostiek van kinderkanker predispositie’ cum laude verdedigd. Sinds 2013 was ik als hoofdonderzoeker betrokken bij meerdere studies die respectievelijk als doel hadden/hebben: het vinden van nieuwe kanker predispostie genen in kinderen met kanker en kenmerken suggestief voor kanker predispositie, in kinderen en jong volwassenen met darmkanker en in kinderen met nierkanker.