Het hypothalaam syndroom is een zeldzame aandoening van het hormooncentrum in de hersenen. Bij een deel van de kinderen ontstaat het syndroom door een genetische aanleg, maar bij een deel wordt het veroorzaakt door een tumor die vastzit aan de hypothalamus, een hormoonklier in de hersenen. Hypothalaam syndroom heeft grote gevolgen voor opgroeiende kinderen en hun families, vanwege de rol die de hypothalamus speelt bij de aansturing van onder andere hormonen en eetlust. Tumoren die kunnen leiden tot het hypothalame syndroom zijn met name het craniofaryngeoom , maar ook een zogenaamd laaggradig glioom of een germinoom kan op deze plek groeien. De prognose van dit soort tumoren is goed. Echter, de kwaliteit van leven kan sterk achteruitgaan.
Over het hypothalame syndroom schreef Hanneke van Santen, kinderendocrinoloog - een arts gespecialiseerd in hormonen - bij het Máxima en UMC Utrecht, met andere internationale experts een overzichtsartikel dat recent verscheen in het gerenommeerde wetenschappelijke tijdschrift Nature reviews | Disease Primers.
Neurochirurgische schade beperken
‘Het craniofaryngeoom bevindt zich in een kwetsbaar gebied en wordt door het neuro-oncologisch team van het Máxima behandeld’, zegt Van Santen. ‘De kwaliteit van het leven na de operatie wordt bepaald door de mate van schade aan de hypothalamus. Deze kan beschadigd zijn door de tumor, maar ook door de operatie.’ Samen met Máxima-collega’s dr. Marc van de Wetering en prof. Eelco Hoving onderzoekt Van Santen hoe deze schade zoveel mogelijk kan worden voorkomen of beperkt. ‘Zo starten we in de nabije toekomst met een nieuwe techniek, de intra-operatieve MRI waarmee we tijdens de operatie de tumor, of wat daar nog van over is, kunnen bekijken. Ook werken we aan de ontwikkeling van een organoïde model, een mini-orgaan opgekweekt uit de cellen van een kind, waarop we verschillende medicijnen kunnen testen. Als we een craniofaryngeoom met medicijnen kunnen behandelen hoeven we minder vaak en minder ingrijpend te opereren. Bestraling zou ook minder vaak nodig zijn. Hiermee hopen we schade aan de hypothalamus te voorkomen. Ook introduceren we nieuwe behandelingen voor hypothalame obesitas, een bijwerking die ontstaat door de hormoonveranderingen.’
Preventie
Om kinderen met een hypothalaam syndroom optimaal te begeleiden heeft Van Santen een multidisciplinair team opgezet. Hierin werken de kinderendocrinoloog, psycholoog, kinderpsychiater, diëtist, fysiotherapeut, neuroloog, revalidatiearts en oncoloog nauw samen. ‘We bouwen als team expertise op met betrekking tot deze zeldzame aandoening. Ook krijgen we meer inzicht in de symptomen. Die verschillen namelijk per patiënt,’, zegt ze. ‘Als alarmsignalen beter herkend worden kunnen we met een MRI kleine tumoren bij de hypofyse eerder opsporen en die zijn goed te behandelen. Zodra de hypothalamus echter is beschadigd heb je een probleem. Een beschadigde hypothalamus leidt tot allerlei gevolgen van een verstoorde hormoonhuishouding, bijvoorbeeld (morbide) obesitas, gedragsproblemen en diabetes insipidus zonder adequaat dorstgevoel wat zeer lastig te behandelen is.’
Europese samenwerking
‘Mijn doel is om patiënten met hypothalame dysfunctie in de toekomst een betere behandeling te bieden’, zegt Van Santen. ‘De aandoening is zeldzaam, dus voor onderzoek en vergroten van de kennis is samenwerking nodig. Zoals bij veel zeldzame aandoeningen helpt het om internationale studies op te zetten. Ik hoop een Europees consortium op te richten, zodat we gezamenlijk gaan onderzoeken welke interventies deze patiënten kunnen helpen.’ Om samenwerking te stimuleren organiseren we vanuit de European Society for Endocrinology (ESPE) op 7 en 8 oktober het Europese Science symposium over hypothalame dysfunctie in het Máxima. ‘Tijdens deze twee dagen spreken we met verschillende gerenommeerde internationale experts over wetenschappelijke ontwikkelingen en toekomstige samenwerking.’
Ook is er meer bekendheid nodig over het hypothalame syndroom zodat het eerder herkend wordt. Daarom ontwikkelt Van Santen samen met collega arts en professor dr. Hermann Müller (Oldenburg, Duitsland) een tool om patiënten eerder te herkennen en vervolgens op dezelfde manier in te delen. ‘Het beeld verschilt per patiënt, maar ik ben ervan overtuigd dat als we bepaalde patronen beter en vroeger herkennen we meer voor deze kinderen kunnen gaan betekenen.’