Histiocyten zijn witte bloedcellen die normaal gesproken helpen bij de afweer. Bij de histiocytosen, een groep zeldzame ziekten, hopen abnormale witte bloedcellen zich op in het lichaam. Afhankelijk van de locatie in het lichaam kunnen die ophopingen leiden tot verschillende klachten, van een pijnlijke bult op het hoofd of vervelende huidafwijkingen tot overmatig drinken en plassen. Vroeger werd de ziekte ook wel aangezien voor een vorm van leukemie.
Nieuwe vorm
In 2008 werd een nieuwe vorm van de histiocytosen ontdekt waarbij een fout zit in het zogenaamde ALK-gen. In het nieuwe onderzoek zocht een internationaal team van experts naar de klinische, pathologische en genetische karakteristieken van kinderen en volwassenen met deze ALK-positieve vorm van de histiocytosen. Hun doel: kennis opdoen om de diagnostiek en behandeling van toekomstige patiënten te verbeteren.
De nieuwe studie werd opgezet door artsen en onderzoekers van het Prinses Máxima Centrum, in samenwerking met collega’s uit 11 landen in Europa, Noord-Amerika en Australië. Het onderzoek is deze maand gepubliceerd in het prestigieuze vakblad Blood.
Zeer zeldzaam
Paul Kemps is arts-onderzoeker in het LUMC met een tijdelijke gastaanstelling in het Prinses Máxima Centrum bij kinderoncoloog Cor van den Bos, en werkte mee aan de studie. ‘Omdat ALK-positieve histiocytose zo’n zeldzame ziekte is, was er nog weinig bekend over de kenmerken van kinderen en volwassenen met deze aandoening,’ legt hij uit.
Gegevens van 39 mensen met deze histiocytose – de grootste groep patiënten tot nu toe, waaronder 31 kinderen en 8 volwassenen, zijn onderzocht. Ook enkele kinderen uit het Máxima deden mee aan de studie. De onderzoekers keken hoe de tumorcellen er genetisch en onder de microscoop uitzien. Ook keken ze in welke organen de cellen opgehoopt waren en hoe de patiënten reageerden op hun behandeling. Bij de helft van de patiënten zagen de onderzoekers dat de tumorcellen zich (ook) in de hersenen, het ruggenmerg of de zenuwen in het lichaam hadden opgehoopt. Kemps: ‘Dat laat zien dat dit echt een aparte vorm van de histiocytosen is, met zijn eigen kenmerken.’
Doelgerichte behandeling effectief
Elf patiënten in de studie kregen een medicijn dat specifiek aansluit op de verandering in het ALK-gen. Sommige van hen waren eerder behandeld met chemotherapie, maar die werkte niet goed genoeg. Bij alle elf patiënten sloeg de doelgerichte behandeling wel goed aan, waaronder 10 patiënten met tumoren in het zenuwstelsel. ‘Dit onderstreept de effectiviteit van deze nieuwe therapie in de behandeling van deze zeldzame ziekte,’ aldus Kemps.
Bewustzijn creëren
Kemps: ‘Ook al is ALK-positieve histiocytose zeldzaam, het is belangrijk dat artsen weten dat deze aandoening bestaat. Ons onderzoek laat ook het belang zien van genetische analyse van weefsels aangedaan door histiocytosen, omdat dit direct effect kan hebben op de diagnose en behandeling van de patiënt.’