Deze website maakt gebruik van cookies. We gebruiken cookies om instellingen te onthouden en je bezoek soepeler te laten verlopen. Daarnaast gebruiken we ook cookies voor de verbetering van de website en het verzamelen en analyseren van statistieken. Lees meer over cookies

Hoe herken je genetische aanleg voor kanker?

Bij naar schatting één op de tien kinderen komt kanker niet door pure pech, maar omdat ze een onderliggende genetische aanleg hebben. Hoe herkennen dokters zulke erfelijke aandoeningen, en wat betekenen ze in de praktijk? Dr. Marjolijn Jongmans, co-hoofdonderzoeker in het Prinses Máxima Centrum en klinisch geneticus in het UMC Utrecht, onderzoekt de beste manieren om genetische oorzaken van kinderkanker op te sporen.

In het verleden was een genetische aanleg voor kinderkanker alleen te herkennen als er uitgesproken aanwijzingen waren. Bijvoorbeeld als meerdere familieleden op jonge leeftijd kanker kregen, of als kinderen meerdere medische problemen hadden: bijvoorbeeld bij het syndroom van Down dat met een verhoogde kans op leukemie gepaard gaat. Inmiddels weten we dat er ook andere genetische aandoeningen bestaan die tot kinderkanker kunnen leiden. Deze zijn minder makkelijk te herkennen omdat uitgesproken kenmerken ontbreken, en omdat ze zeldzaam zijn.

Belang van herkennen van aanleg
Het aantonen van erfelijke aanleg voor kinderkanker is niet een doel op zich. Uiteindelijk gaat het erom de zorg voor deze kinderen, en soms ook familieleden, te verbeteren. Een enkele keer moet de behandeling worden aangepast, vaak komen kinderen in aanmerking voor controles om een eventuele nieuwe tumor in een vroeg stadium vast te stellen of hebben broertjes of zusjes ook een verhoogde kans om kanker te ontwikkelen. ‘Dat laatste komt gelukkig niet vaak voor,’ vertelt Jongmans. ‘Het gaat bij aanleg voor kinderkanker vaak om vormen van aanleg die bij het kind nieuw zijn ontstaan en geen andere gezinsleden treffen.’


Verbeteren van zorg
Vanzelfsprekend kan het aantonen van een erfelijke aanleg grote impact hebben op het gezin. Jongmans: ‘Als er sprake van is, gaan we kijken naar de praktische consequenties van zo’n diagnose. Hoe vaak moet een kind een MRI-scan krijgen? Of is een echo juist beter? Wanneer kennis hierover ontbreekt, proberen wij vanuit onze ervaringen bij te dragen aan nieuwe richtlijnen.’ Ook onderzoekt het team, in samenwerking met prof. dr. Martha Grootenhuis, hoe ze ouders en kinderen het beste kunnen begeleiden in het maken van keuzes voor genetische diagnostiek en wat een goede timing is om die keuzes te maken.

Vast onderdeel van diagnose   
Met de komst van technieken om in korte tijd heel veel genen uit te lezen is het vinden van erfelijke aanleg veel makkelijker geworden dan vroeger. Inmiddels vormt het uitlezen van DNA uit de tumorcellen al een vast onderdeel van het stellen van de precieze diagnose bij kinderen met kanker in het Máxima. Soms komt een aanwijzing voor aanleg voor kanker daarbij al aan het licht.

Samen met dr. Roland Kuiper en kinderoncoloog dr. Hans Merks onderzoekt Marjolijn Jongmans wat de beste strategie is om aanleg voor kinderkanker op te sporen. Jongmans: ‘We vergelijken de ouderwetse manier, herkennen van aanleg op basis van kenmerken bij het kind en vervolgens gerichte genetische diagnostiek, met het standaard uitlezen van alle bekende genen die aanleg voor kinderkanker geven.’

Aanleg voor Wilms’ tumor
Zo’n systematische aanpak heeft zich al bewezen bij een specifieke groep patiënten, namelijk kinderen met een Wilms’ tumor, een vorm van nierkanker bij kinderen. Promovenda Janna Hol toonde onder begeleiding van Jongmans, Kuiper en prof. dr. Marry van den Heuvel-Eibrink aan dat bij meer dan 30% van deze kinderen een aanlegfactor een rol heeft gespeeld bij het ontstaan van de tumor. Dit is een duidelijk hoger aandeel dan eerder bekend was. Ook hier bleek de erfelijke aanleg zich meestal tot dit ene kind in het gezin te beperken. Dit is een gerustellende boodschap voor ouders met meer jonge kinderen in de Wilms tumor risico leeftijd, of voor ouders die nog kinderwens hebben. Kinderen met een Wilms’ tumor aanleg worden tot de leeftijd van zeven jaar regelmatig gecontroleerd op het ontstaan van een nieuwe Wilms tumor.

Het bijeenbrengen van kinderen met kanker in het Máxima is van grote waarde voor klinische genetica. Doordat patiënten met een zeldzame erfelijke aanleg voor kinderkanker op één plek in Nederland worden gezien, is er een unieke mogelijkheid om veel kennis te vergaren. Jongmans: ‘Ik voel de verantwoordelijkheid om deze kans optimaal te benutten zodat artsen en gezinnen elders in de wereld hier ook hun voordeel mee kunnen doen.’

Op 30 maart 2021 gaf Marjolijn Jongmans een lezing over haar werk ter ere van haar benoeming tot universitair hoofddocent aan het UMC Utrecht binnen het Speerpunt Child Health.

Meer informatie over kinderkanker en erfelijkheid vind je hier.