Kinderkanker is niet alleen zeldzaam, er zijn ook vele verschillende soorten. En binnen die soorten zijn er ook weer veel verschillende subtypes. Een precieze diagnose is belangrijk om ieder kind de best passende behandeling te kunnen geven. Daarom is innovatieve diagnostiek ook één van de onderdelen van de meerjarenstrategie van het Máxima.
De pathologen en hematologen van het laboratorium voor kinderoncologie stellen de diagnose vast door de samenstelling van tumoren zeer nauwkeurig te onderzoeken. Daarbij gebruiken zij ook informatie uit moleculaire analyses, zoals de analyse van het RNA die voor ieder kind onder behandeling in het Máxima wordt uitgevoerd. De huidige analyses kijken echter maar naar een zeer beperkt deel van deze RNA-data.
Fleur Wallis, promovendus bij associate onderzoekgroepsleider dr. Lennart Kester en onderzoekgroepsleider dr. Patrick Kemmeren, ontwikkelde een AI-algoritme dat het tumortype automatisch vaststelt vanuit de grote hoeveelheid data die voortkomt uit een RNA-analyse. De patholoog of hematoloog zet de tool in als hulpmiddel. Bijvoorbeeld om de eigen diagnose te bevestigen of, in geval van twijfel, de precieze diagnose toch te kunnen stellen. Daarbij wijst het algoritme in sommige gevallen subtypes aan die met het handmatige onderzoek niet kunnen worden vastgesteld.
Vandaag zijn de resultaten en het downloadbare algoritme gepubliceerd in eBioMedicine. Dit onderzoek werd mogelijk gemaakt dankzij KiKa en een financiële bijdrage van de Adessium Foundation aan de data infrastructuur.
Kinderkanker-breed
M&M is het eerste kinderkanker-brede algoritme en omvat 52 verschillende tumorsoorten en de 96 verwante subtypes. Om het algoritme te trainen werd van 1256 kinderen tumormateriaal gebruikt. Hoe je een algoritme traint vertelt Wallis: ‘We zoeken in de RNA-data naar patronen die het verschil tussen verschillende soorten tumoren het beste laten zien. Daarna trainen we het model 100 keer, waarbij we steeds een ander deel van de data verbergen. Voor een kind met een onbekende diagnose voorspellen alle 100 modellen welk type tumor het is. We combineren deze voorspellingen tot één definitief antwoord. Door te tellen hoeveel van de 100 modellen dezelfde voorspelling geven, laten we zien hoe zeker het model is.
Na controles blijkt het algoritme in 99% van de gevallen de juiste tumorsoort aan te wijzen en in 96% van de gevallen ook het juiste tumor subtype. Dit percentage bleef zo goed als gelijk toen het algoritme ook gebruikt werd met data verzameld buiten het Máxima.
Verder onderzoek
Het stellen van de diagnose is één van de toepassingen van het AI-algoritme. Kester ziet ook mogelijkheden voor onderzoek naar het ontstaan van kinderkanker. ‘Een volgende stap is om te onderzoeken waarom het algoritme bepaalde keuzes maakt, welke delen van de RNA-datapatronen zijn nu specifiek voor een bepaald tumortype? En kunnen we dit bijvoorbeeld koppelen aan processen die zorgen voor tumorcelgroei? We zouden zo nog veel kunnen leren over het verband tussen wat we zien in het RNA en de biologische aspecten van kanker.’
Kester hoopt in de toekomst ook de koppeling met de behandeling van het kind en de effectiviteit daarvan te kunnen gaan maken. Om dat te kunnen doen, moet de komende jaren nog meer data verzameld worden. In het Máxima, maar ook in samenwerking met andere kinderoncologische centra. Kemmeren vult aan: ‘Het is daarbij van essentieel belang dat de data die we nodig hebben niet alleen toegankelijk is, maar dat we ook de algoritmen die we ontwikkelen makkelijk kunnen toepassen in de verschillende centra.’ Kester: ‘Uiteindelijk hopen we zo met behulp van data en het AI-algoritme de diagnostiek verder te verbeteren waardoor we ieder kind met kanker de best passende behandeling kunnen bieden.’