Deze website maakt gebruik van cookies. We gebruiken cookies om instellingen te onthouden en je bezoek soepeler te laten verlopen. Daarnaast gebruiken we ook cookies voor de verbetering van de website en het verzamelen en analyseren van statistieken. Lees meer over cookies

Big Data Core

Sequencing van complete kanker genomen in het Prinses Máxima Centrum resulteert in big data die wordt gebruikt voor de vooruitgang van kinderoncologisch onderzoek en gezondheidszorg. Om het gebruik van deze waardevolle gegevens te optimaliseren, verzorgt de Big Data Core (BDC) bioinformatica-analyses voor de biobank en het Laboratorium voor kinderkanker van het Máxima. Daarnaast coördineert de faciliteit instituutsbrede activiteiten op het gebied van data stewardship en de ontwikkeling en het onderhoud van data- en rekeninfrastructuren.

Doeleinde voor onderzoek

Beheer van data
Optimaal (her)gebruik van de data die het Máxima genereert wordt mogelijk door FAIR (Findable, Accessible, Interoperable and Reusable) implementatie. Dit vereist een gedegen inzet op het gebied van databeheer voor goed 'data lifecycle management'. Het BDC coördineert alle databeheer activiteiten voor het preklinische onderzoeksdomein binnen het Máxima.

Gegevensinfrastructuur
Om het verkennen en delen van gegevens te vergemakkelijken is een data-integratieplatform voor biobanking en data-intensieve onderzoeksprojecten gelanceerd. De belangrijkste kenmerken zijn: een minimaal datamodel, unieke instituutsbrede 'identifiers', een modulaire opzet, FAIR data en 'tooling', protocollen voor datavalidatie en foutafhandeling en een gebruiksvriendelijke selfservice die het opvragen van data door onderzoekers vergemakkelijkt. Een pseudonimiseringslaag scheidt identificeerbare gegevens in het klinische domein van gepseudonimiseerde gegevens in het onderzoeksdomein en maakt tegelijkertijd de vertaling van onderzoeksresultaten naar de kliniek mogelijk.

Biobank bio-informatica
Gestandaardiseerde analyses voor biobank WES, WGS en RNA-sequencing monsters worden verzorgd door het biobank bioinformatica team, inclusief detectie van somatische varianten (SNV's, indels, CNV's en SV's) in tumor- en organoïde monsters. Dit team zet ook de volledige infrastructuur op voor 'high-throughput computing', data- en workflow management voor genetische biobank data en coördineert deze.

Translationele bio-informatica
Voor alle patiënten in het Máxima worden op WES en RNA-sequencing gebaseerde bio-informatische analyses uitgevoerd door het translationele bio-informaticateam, samen met het Laboratorium voor kinderkanker. Door de ontwikkeling van een uniek platform dat diagnostiek en onderzoek met elkaar deelt, kunnen belangrijke bevindingen en technologische verbeteringen worden overgedragen naar de klinische toepassing, wat direct ten goede komt aan de patiëntenzorg.

Services en support
  • Coördinatie van beleid, community en training op het gebied van gegevensbeheer bij preklinisch onderzoek
  • Coördinatie van grootschalige data-infrastructuurbehoeften
  • Leveren van omica-analyses voor biobankmonsters
  • Leveren van bioinformatica-analyses van WES- en RNA-seq-gegevens voor diagnostiek
'Door alle kinderkankerzorg en -onderzoek in Nederland samen te brengen in het Prinses Máxima Centrum is al een belangrijke stap gezet in het samenbrengen van alle data.' ’ Dr. Patrick Kemmeren
 
 
Dr. Patrick Kemmeren is groepsleider en hoofd van de big data core. Hij zorgt voor betrokkenheid bij en afstemming op nieuwe initiatieven op institutioneel niveau en daarbuiten. Kemmeren: 'Door alle kinderkankerzorg en -onderzoek in Nederland samen te brengen in het Prinses Máxima Centrum is al een belangrijke stap gezet in het samenbrengen van alle data.' Hij kwam in 2016 als groepsleider bij het Máxima Centrum, waar hij bio-informatica en systeembiologie gebruikt om de kinderoncologie te bestuderen. Sinds oktober 2021 is hij ook benoemd tot universitair hoofddocent bij het Centrum voor Moleculaire Geneeskunde, UMC Utrecht om verdere samenwerking tussen het Máxima Centrum en het strategische programma Kanker van het UMC Utrecht te bevorderen.

Contact

Deze faciliteit is ingebed in de Kemmeren-groep en financieel mogelijk gemaakt door genereuze donaties van KiKa , stichting Adessium en NWO.

Patrick Kemmeren (hoofd) en Jet Zoon (Data Stewardship coordinator)



Big Data Core