Doel voor onderzoek
Na toestemming van kind en/of ouders voor biobanking worden whole-genome (WGS) en RNA-sequencing uitgevoerd op primaire monsters (weefsel, bloed of beenmerg) voor onderzoeksdoeleinden. Om dit te ondersteunen, heeft de Máxima Big Data Core faciliteit computationele analyses ontwikkeld, waaronder de detectie van somatische varianten, als SNV's, indels, CNV's en SV's, in tumor monsters.
Naast geharmoniseerde data en bioinformatica pipelines, zullen baseline en klinische annotaties van kinderen beschikbaar worden gesteld via het NL-4C dataportaal. De data wordt beschikbaar gemaakt met als doel kankeronderzoek te versnellen.
In de NL-4C data portal zijn algemene gegevens op populatieniveau, zoals aantallen, tumortypes en leeftijd, vrij toegankelijk. Geregistreerde gebruikers hebben toegang tot baseline en klinische gegevens zoals leeftijd bij diagnose, tumorstadium, percentage, toxiciteit en behandelresultaat. Ruwe en bewerkte gegevens kunnen alleen worden opgevraagd door onderzoekers van organisaties na goedkeuring van de Biobank and Data Access Committee (BDAC).
De standaard BDAC-procedures van het Máxima Centrum worden gevolgd, inclusief juridische overeenkomsten. Belangrijk is dat het NL-4C initiatief voldoet aan de regelgeving voor gegevensbescherming en privacy om te garanderen dat patiëntinformatie veilig wordt gebruikt in de cloud en dat de rechten van kinderen worden gewaarborgd. Door deze middelen beschikbaar te stellen, ondersteunt NL-4C programma's voor precisiegeneeskunde gericht op het bieden van gerichte therapieën voor individuele kinderen.
Contact
NL-4C is geïnitieerd door de Kemmeren groep en is een wetenschappelijk onderzoek infrastructuur project gefinancierd door de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO), 2023-2028.
Karina Borja (wetenschappelijk projectcoördinator) e-mail: k.c.borjajimenez@prinsesmaximacentrum.nl