Doel voor onderzoek
Na toestemming van kind en/of ouders voor biobanking worden whole-genome (WGS) en RNA-sequencing uitgevoerd op primaire monsters (weefsel, bloed of beenmerg) voor onderzoeksdoeleinden. Om dit te ondersteunen, heeft de Máxima Big Data Core faciliteit computationele analyses ontwikkeld, waaronder de detectie van somatische varianten, als SNV's, indels, CNV's en SV's, in tumor monsters.
NL-4C portal
NL-4C biedt een cloudgebaseerd portaal waarmee geautoriseerde gebruikers data kunnen visualiseren, verkennen en virtuele cohorten kunnen samenstellen om het klinische en genetische landschap van de Nederlandse kinderkankercohort beter te begrijpen. Het portaal is uitsluitend toegankelijk voor geautoriseerde gebruikers van vertrouwde organisaties. Op NL-4C is nu te vinden:
Gebruikers van geautoriseerde organisaties kunnen:
 |
Verken klinische metadata en voer aangepaste zoekopdrachten uit op de dataset via de NL-4C portal |
 |
Verken en visualiseer geanalyseerde omics-data via de NL-4CBioportal |
De NL-4C-data wordt beschikbaar gesteld met als doel het onderzoek naar kinderkanker te versnellen en is zorgvuldig samengesteld door de Big Data Core-faciliteit van het Prinses Máxima Centrum. Om deze data beschikbaar te maken, worden standaardprocedures gevolgd voor biobank- en data access, inclusief juridische overeenkomsten. Belangrijk is dat het NL-4C-initiatief voldoet aan regelgeving rondom gegevensbescherming en privacy, zodat patiëntinformatie veilig in de cloud wordt gebruikt en de rechten van kinderen gewaarborgd blijven. Door deze data beschikbaar te stellen, ondersteunt NL-4C zowel onderzoek naar kinderkanker als precisiegeneeskundeprogramma’s die gericht zijn op het bieden van gerichte therapieën voor individuele kinderen.
Contact
NL-4C is geïnitieerd door de Kemmeren groep en is een wetenschappelijk onderzoek infrastructuur project gefinancierd door de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO), 2023-2028.
Karina Borja (wetenschappelijk projectcoördinator) e-mail: k.c.borjajimenez@prinsesmaximacentrum.nl